狼疮抗凝物-低凝血酶原综合征
发布于：2021-06-10
文章来源：[中文]CA88生物
周五接了个电话 。
小孩的妈妈带着哭腔咨询，小孩的爸爸在边上补充 。详细问了一下，两个孩子，都是小女孩，一个2岁，一个4岁 。2岁的小孩腿上有出血，去医院检测，PT和APTT都延长，检测了一下凝血因子VIII是9%，凝血因子IX是1% 。怀疑是血友病，于是老大也测了一下，结果APTT也长，PT正常，凝血因子结果几天后出 。老二腿上的出血问题不大，老大没有出血 。因为两个小孩的APTT都长，所以怀疑是遗传性的 。
但在我看来，老二的凝血因子检测肯定是存疑的，最大的可能是狼疮抗凝物影响 。而PT延长，则可能是同时伴有凝血因子II低，凝血因子II低也就是低凝血酶原 。
问了一下，两个小孩最近都有感冒，老二还有腹泻 。怀疑两个小孩都是狼疮抗凝物阳性 。安慰家属说，能在医院检测狼疮抗凝物就测一下看看，不能测的话就周一来我们这里测 。
周一来了一堆家属，带着两个小孩 。看两个小孩状态挺好的，抽血检测 。家属一直很焦虑，问我是不是血友病 。两个都是小女孩，之前也没有出血表现，血友病几乎可以排除 。但话不能说满，我说测测看吧，两个小时后出结果再说 。
一会，凝血因子和狼疮抗凝物结果出来了，两个小孩的狼疮抗凝物都是阳性，老二的是强阳性，所以APTT比老大更长 。老二的凝血因子II也是低的，所以PT延长 。老二的凝血因子VIII、IX、XI、XII都受狼疮抗凝物影响，都是低的 。这个我们需要稀释后检测，发报告也是发稀释后的结果 。因为家长一直比较焦虑，我先给他们说了一声，狼疮抗凝物是阳性的，不是血友病 。但凝血因子的最终结果还要再等 。最后，老二的凝血因子VIII、IX、XI、XII在稀释后，都提升到正常范围了 。
很多小孩在病毒性感冒或者腹泻后，狼疮抗凝物会是阳性 。一般在12周会自己变成阴性，狼疮抗凝物阳性也没有出血表现 。但如果凝血因子II同时低的话，就会有出血表现了，这个病有个单独的长名字：狼疮抗凝物-低凝血酶原综合征 。
这个病是1960年Rapaport首先在Blood杂志上报道的，我之前见过一例，觉得很罕见 。最近几个月就见了三例，说明其实并没有那么罕见，只不过确诊出来的少 。前两例来复查，凝血因子II已经都正常了，狼疮抗凝物有一个阴性，另一个弱阳性 。都没有治疗，只是观察 。
小孩的父亲给我说，他最近一周，每天只睡3个小时，就是为了担心两个小孩都是血友病，现在算是一块石头落地啦 。这也是多看文献多研究的意义，艺不压身，虽然可能很少用得上，but（仁科的口音）一旦遇到合适的病例，能做出正确的诊断，给出合适的处理建议 。
对于APTT延长，凝血因子VIII和IX都降低的患者，要考虑狼疮抗凝物阳性，这种患者没有出血表现，就像这个老大 。其实本身的凝血因子并不低，只是检测受影响了，通过稀释检测，可以消除影响 。对于PT和APTT均延长，狼疮抗凝物阳性，伴有出血的患者，要考虑狼疮抗凝物-低凝血酶原综合征，就像这个老二 。狼疮抗凝物-低凝血酶原综合征的出血表现差异很大，在老年人一般比较严重，但大多数的小孩，在12周基本能自己好转，如果没有严重出血的话不需要特殊处理 。
后记：这两个小孩回来复查，检测结果都恢复正常了 。
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文章来源：凝血那些事儿 | 责编：Echo | 校对：小九、小强